Aunque desde hace muchos años el genoma humano fue secuenciado, ahora por primera vez los genetistas han logrado la secuencia completa de un cromosoma X humano.
En 2003, se hizo historia. Por primera vez, el genoma humano fue secuenciado. Desde entonces, las mejoras tecnológicas han permitido ajustes, ajustes y adiciones, haciendo que el genoma humano sea el genoma vertebrado más preciso y completo jamás secuenciado.
Sin embargo, quedan algunas lagunas, incluidos los cromosomas humanos. Los conocemos bastante bien en general, pero todavía hay algunas lagunas en las secuencias.
Ahora, por primera vez, los genetistas han cerrado algunas de esas brechas, dándonos la primera secuencia completa, sin brechas, de extremo a extremo (o de telómero a telómero) de un cromosoma X humano.
La investigación
El logro fue posible gracias a una nueva técnica llamada «secuenciación de nanoporos», que permite lecturas ultra largas de hebras de ADN, proporcionando un ensamblaje más completo y secuencial.
Esto contrasta con las técnicas de secuenciación anteriores, en las que solo se podían leer secciones cortas a la vez. Anteriormente, los genetistas tenían que juntar estas secciones como un rompecabezas.
Si bien fueron bastante buenos en esto, las piezas tienden a tener el mismo aspecto, por lo que es muy difícil saber si lo estás haciendo bien, no solo en el orden correcto, sino cuántas repeticiones hay en la secuencia. Y, por supuesto, hay brechas diminutas.
Karen Miga, bióloga de ADN del Genomics Institute de la University of California Santa Cruz, dijo en un comunicado:
“Estamos empezando a descubrir que algunas de estas regiones donde había brechas en la secuencia de referencia están en realidad entre las más ricas en variación en las poblaciones humanas, por lo que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedad”.
Aquí es donde entra la secuenciación de nanoporos. Consiste en un nanoporo de proteínas, un agujero a nanoescala, colocado en una membrana resistente a la electricidad. La corriente se aplica a la membrana, que la pasa a través del nanoporo. Cuando el material genético se alimenta al nanoporo, el cambio en la corriente puede traducirse en una secuencia genética.
Miga y su equipo utilizaron esta técnica para estudiar el ADN obtenido de un tipo raro de tumor uterino benigno, un lunar hidatiforme, junto con otras tecnologías de secuenciación, para asegurarse de que el resultado final fuera lo más completo posible.
Este enfoque riguroso permitió al equipo cerrar las 29 brechas en la referencia actual del cromosoma X. Es un gran paso adelante en el proyecto para mapear completamente el genoma humano.
Los investigadores escribieron en su estudio:
“Nuestros resultados demuestran que terminar el genoma humano completo está ahora al alcance, y los datos presentados aquí permitirán los esfuerzos continuos para completar los cromosomas humanos restantes”.
Los hallazgos de la investigación están completamente disponibles en GitHub, y el artículo científico ha sido publicado en Nature.
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Fuente: EurekAlert
